Intolerância à Lactose e a avaliação genética

A intolerância à lactose é uma condição em que o organismo tem dificuldade em digerir a lactose, o açúcar presente no leite e seus derivados. Isso ocorre devido à deficiência ou ausência da enzima lactase, responsável por quebrar a lactose em componentes menores para sua absorção no intestino delgado. Quando não digerida, a lactose chega ao intestino grosso, onde é fermentada por bactérias, produzindo gases e ácidos que levam aos sintomas característicos da intolerância.

Os sintomas geralmente surgem entre 30 minutos e 2 horas após a ingestão de alimentos contendo lactose e podem incluir:

• Distensão abdominal

• Diarréia

• Flatulência

• Náuseas

• Desconforto ou dor abdominal

A intensidade dos sintomas varia conforme a quantidade de lactose ingerida e o grau de deficiência de lactase de cada indivíduo.

Existem 3 (três) diferentes tipos de Intolerância à Lactose:

1. Hipolactasia do tipo adulto: É a forma mais comum, onde há uma redução natural da produção de lactase após a infância. Estima-se que cerca de 40% dos brasileiros apresentem esse tipo de intolerância. 

2. Intolerância congênita à lactose: Uma condição genética rara em que a produção de lactase é ausente desde o nascimento, necessitando de dietas especiais para recém-nascidos.

3. Intolerância secundária: Decorrente de doenças ou lesões no intestino delgado, como gastroenterites ou doença celíaca, que afetam temporariamente a produção de lactase. 

O diagnóstico pode ser clínico, baseado nos sintomas e na resposta à retirada da lactose da dieta ou por meio de exames laboratoriais, como o teste genético.

Este teste genético é uma abordagem que identifica variantes no gene MCM6 associadas à persistência ou não da atividade da lactase. 

O teste genético é indicado para pessoas com sintomas sugestivos de intolerância à lactose que buscam um diagnóstico preciso, indivíduos com histórico familiar de intolerância à lactose e em casos onde os testes funcionais não são conclusivos ou não podem ser realizados. Este possui como vantagem o fato de ser não invasivo (uma amostra de swab oral).

É importante ressaltar que o exame genético avalia a predisposição à intolerância à lactose, mas não confirma a presença ou ausência de sintomas. Além disso, crianças podem apresentar expressão normal de lactase independentemente do genótipo, exigindo cautela na interpretação dos resultados nessa faixa etária.

A intolerância à lactose é uma condição comum que pode impactar a qualidade de vida. O exame genético oferece uma ferramenta precisa e menos invasiva para o diagnóstico, auxiliando na adoção de medidas dietéticas adequadas e melhorando o bem-estar dos indivíduos afetados. ​

Artigo elaborado por Dr. Gustavo A Campana CRM 112.181