O Transtorno do Espectro Autista e o Microarray

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição complexa que afeta o desenvolvimento neurológico, manifestando-se de maneiras variadas em cada indivíduo. Embora o diagnóstico clínico seja fundamental, a identificação das causas genéticas por meio de exames específicos, como o microarray, tem se mostrado crucial para um entendimento mais aprofundado do TEA e de outras condições relacionadas.

O que é o exame de Microarray?

O exame de microarray, é uma técnica de biologia molecular que permite a análise detalhada e completa do genoma humano. Ele detecta as chamadas variações no número de cópias de segmentos de DNA, conhecidas como CNVs (Copy Number Variations), que incluem deleções (perdas) e duplicações (ganhos) de material genético. Essas variações podem afetar um ou mais genes e estão associadas a diversas doenças genéticas.

Estudos indicam que as CNVs estão presentes em cerca de 20% dos indivíduos com TEA. Alterações cromossômicas maiores, como deleções e duplicações significativas, são identificadas em aproximadamente 3% dos casos. Devido à relevância dessas variações, o exame de microarray é recomendado nos protocolos de investigação das causas do autismo, substituindo, em muitos casos, o cariótipo tradicional, por oferecer uma resolução superior na detecção dessas alterações.

A identificação precisa das causas genéticas do TEA traz diversos benefícios:

• Aconselhamento genético adequado: Permite que as famílias compreendam os riscos de recorrência em futuros filhos e recebam orientações específicas.

• Esclarecimento de sintomas associados: Em casos sindrômicos, auxilia na identificação de outros possíveis sintomas relacionados.

• Redução de exames desnecessários: Um diagnóstico claro evita a realização de procedimentos adicionais que podem ser invasivos ou onerosos.

Além disso, o diagnóstico genético pode direcionar intervenções terapêuticas mais eficazes e personalizadas para cada indivíduo. 

O exame de microarray é indicado para pacientes com:

• Deficiência intelectual: Dificuldades significativas no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo.

• Transtorno do Espectro Autista: Alterações na comunicação, interação social e comportamentos repetitivos.

• Anomalias congênitas: Malformações presentes desde o nascimento que podem afetar diversas partes do corpo.

Essas condições podem ter uma base genética, e o microarray auxilia na identificação de possíveis causas subjacentes.

O exame de microarray representa um avanço significativo na genética médica, proporcionando uma compreensão mais profunda das causas do autismo e de outras doenças relacionadas. Ao possibilitar um diagnóstico mais preciso, contribui para intervenções mais eficazes e um melhor planejamento terapêutico, beneficiando diretamente os pacientes e suas famílias.

Artigo elaborado por Dr. Gustavo A Campana