A Infertilidade Masculina e o papel da genética

A infertilidade é definida como a incapacidade de um casal engravidar após um ano de tentativas regulares sem o uso de métodos contraceptivos. Embora muitas vezes associada às mulheres, a infertilidade masculina contribui para cerca de 40% a 50% dos casos. Entre as diversas causas, os fatores genéticos desempenham um papel importante e frequentemente desconhecido.

Nos homens, a produção de espermatozoides e sua capacidade de fertilizar o óvulo dependem de processos biológicos complexos, controlados em grande parte pelos genes. Alterações genéticas podem afetar diretamente a qualidade ou quantidade de espermatozoides, resultando em condições como:

• Azoospermia: ausência total de espermatozoides no sêmen.

• Oligospermia: número reduzido de espermatozoides.

• Espermatozoides com alterações morfológicas ou baixa motilidade: dificuldades no movimento ou na forma adequada para fertilização.

As principais causas genéticas da infertilidade masculina são doenças como a  a Síndrome de Klinefelter (47,XXY), a alteração cromossômica mais comum em homens inférteis e que afeta o desenvolvimento dos testículos, levando à baixa produção de testosterona e espermatozoides; as Microdeleções no cromossomo Y, onde as alterações genéticas nessa região podem causar azoospermia ou oligospermia severa, a Fibrose cística (mutações no gene CFTR), a mutação no gene AR (receptor de andrógenos) que afeta a forma como o corpo responde aos hormônios masculinos, prejudicando a produção de espermatozoides.

O avanço das tecnologias permite identificar causas genéticas específicas da infertilidade. Esses exames ajudam a determinar a causa da infertilidade e a orientar as melhores opções de tratamento ou planejamento familiar.

Quando a infertilidade masculina tem uma causa genética, as técnicas de reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV) e a injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), podem ser uma alternativa. Além disso, o aconselhamento genético é fundamental para informar o casal sobre a possibilidade de transmissão de alterações genéticas aos filhos.